In Nederland hebben ongeveer 24.000 jongens en mannen dit probleem, preventief wordt er (nog) niet veel mee gedaan terwijl dat wel mogelijk is. In veel gevallen is het namelijk zo dat een spontane zwangerschap uitgesloten is. Tijd om aandacht te besteden hieraan omdat maar 25-40% van hen weten dat ze dit syndroom hebben.
Het is jammer dat de meeste mannen er vlak voor hun 30e levensjaar pas achter komen dat zij dit syndroom hebben, terwijl je dit al veel eerder kan signaleren. In bijna alle gevallen zijn de teelballen niet volgroeid en 5 x zo klein. Een teelbal (ookwel zaadbal of testikel genoemd) heeft een ovale vorm en is vier tot vijf centimeter lang. 1 op de 500 jongens wordt geboren met deze afwijking.
Wat is Klinefeltersyndroom?
Het Syndroom van Klinefelter (SvK) is een geslachtsgebonden chromosoomafwijking die alleen bij jongens en mannen voorkomt. In 15% procent van de gevallen zijn de ballen normaal ontwikkeld en kan er alleen na onderzoek een diagnose gesteld worden. Kleine ballen is dus een belangrijke eerste teken dat het om Klinefelter kan gaan.
Symptomen
Mannen met Klinefelter zijn vaak iets groter en minder gespierd, minder behaard, manboobs, bredere heupen, minder mannelijk, verminderd seksueel verlangen, erectieproblemen, vermoeidheid, lusteloosheid.
Wanneer je één of meerdere van deze symptomen hebt is dat niet meteen een reden om naar een arts te gaan maar wanneer de partner niet zwanger raakt, is een bezoek aan een huisarts de eerste stap. Wanneer deze vaststelt dat zijn ballen te klein zijn zou dit direct aanleiding moeten zijn voor verder onderzoek bij de man. Bij een laag testosterongehalte en een hoog LH hormoon zal een vermoeden leiden tot een chromosoomanalyse, die dan zal bevestigen of dit het geval is.
Wat te doen bij een kinderwens?
De zaadproductie loopt snel terug met de leeftijd. Een volwassen man met Klinefelter maakt door een ‘medisch geassisteerde’ bevruchting, ICSI icm TESE toch nog kans zijn kinderwens te vervullen. Vanaf dan zijn de kansen ongeveer tussen 30 en 50 %. Bij TESE wordt er weefsel uit de teelballen gehaald. Voor meer informatie over TESE klik op deze link.
Wanneer op jonge leeftijd Klinefelter wordt vastgesteld is het raadzaam rekening te houden met de lichamelijke, sociale en maatschappelijke ontwikkeling van het kind. Deze verloopt anders en in sommige gevallen is het raadzaam hulp in te schakelen. Bovendien is het in het kader van de voortplanting belangrijk dat men op jonge leeftijd de testosteronspiegel kan beinvloeden met medicatie. Bij een te laag testosterongehalte neemt de kans op osteoporose, obesitas en diabetes type 2 ook toe en dat willen we niet.
Bronnen
Artikel Knack
Lotgenoten Klinefelter website
Behandeling bij onvruchtbaarheid Radboud UMC
Ontwikkeling en werking van de zaadbal website
Geef een reactie