Een paar dagen geleden had ik de nacontrole bij de gynaecoloog, nog vanwege de miskraam op 10 december. Ik verwachtte er maar heel weinig van, en had er daarom eigenlijk helemaal niet zo’n zin in. Ik had zelf geen vragen aan de gynaecoloog, ik had intussen ook al mijn eerste menstruatie weer gehad, en verder heb ik ook geen andere klachten gehad. Maar we zijn er natuurlijk toch maar gewoon naartoe gegaan.

Totaal tegen mijn verwachting in bleek dat de uitslag van het genetisch onderzoek bij hen al bekend was. In het biopt van het kindje was maar één X-chromosoom aangetroffen: het syndroom van Turner (en het was dan dus een meisje). In eerste instantie was ik erg opgelucht: dit kindje was dus inderdaad niet gezond, en dat was de reden voor de miskraam. Maar daarna sloeg al snel in volle kracht de twijfel toe.. Hoe kon ons nu wéér zoiets zijn overkomen? En hoe moet dat de volgende keer…?

Het wordt voor ons nu wel heel moeilijk om bij een volgende zwangerschap te vertrouwen op een goede afloop. Twee keer zwanger geweest, en twee keer chromosoomafwijkingen getroffen. Is dat echt nog steeds toeval? Het zou kunnen, maar zekerheid kunnen we daar helaas niet over krijgen.

En dan de keuze voor diagnostiek: het liefst zouden wij bij een volgende zwangerschap weer voor de NIPT kiezen, omdat die test 100% veilig is en een punctie altijd een klein risico op een miskraam geeft. Maar officieel is de NIPT alleen bedoeld om trisomie 13, 18 of 21 op te sporen, dus zouden we bij een volgende zwangerschap voor de vlokkentest of vruchtwaterpunctie moeten kiezen als we ook een betrouwbare uitslag willen over het syndroom van Turner. Wat een moeilijke keuzes… maar dat is natuurlijk van later zorg.

Na een check in de computer bleek ook nog eens dat die uitslag al sinds 3 januari beschikbaar was. En dat terwijl ik vorige week maandag nog had gebeld naar beide poliklinieken (gynaecologie en klinische genetica), maar toen kon of wilde niemand me ook maar enige informatie geven… Echt super vervelend dat we nu uiteindelijk zes weken in spanning hebben gezeten in afwachting van deze uitslag, terwijl het onderzoek al drie weken geleden klaar blijkt te zijn.

We zijn in elk geval erg blij dat we nu weten wat er aan de hand is geweest. Dat geeft ons toch wat meer rust. Nu kunnen we eindelijk zelf de miskraam helemaal afsluiten. Intussen is ook het aftellen alweer een beetje begonnen. Over een week of twee zou ik mijn menstruatie moeten krijgen, en dan willen we ons weer aanmelden voor een nieuwe cryo-terugplaatsing. Nog 4 embryo’s in de vriezer… zou één daarvan ons straks een gezond kindje kunnen opleveren?

Liefs,
Flipje

Sharing is caring!